东说念主的头发心境是一种多基因表型，由毛囊中玄色素的数目和比例所决定。东说念主类基因组中少见百个区域与头发心境联系。多伦多大学密西沙加校区相易的琢磨团队近日愚弄12，000多名加拿大个体的数据裸舞 合集，敌人发心境的全基因组关系琢磨进行聚首分析。
通过良好定位相配他分析，琢磨东说念主员发现了多个候选的基因变异，包括与抒发数目性状位点（eQTL）和甲基化数目性状位点（meQTL）相关的变异。一项全转录组关系琢磨还凸起了EDRB和CDK10这两个基因与头发心境的关联。这些后果于近日发表在《Communications Biology》杂志上。
多伦多大学密西沙加校区的Esteban Parra教养相配共事在文中写说念：“咱们的主要后果是通过对基因组不同区域的位点进行良好定位，从而缔结出多个候选的因果变异，包括之前未报说念过的推定因果变异。”
这次分析的对象是12，741名欧洲血缘的加拿大东说念主，他们参与了加拿大明日健康伙伴谋略。这些东说念主曾愚弄不同的基因分型芯片进行基因分型，并自我诠释他们的当然发色为玄色、深棕色、浅棕色、金色或红色。琢磨东说念主员随后对基因组关系琢磨（GWAS）进行聚首分析。
通过分析裸舞 合集，他们详情了多个缺陷的基因座，与已知影响色素千里着的基因类似或接近。举例，影响金发的最缺陷基因座是15号染色体上的OCA2/HERC2，不外与SLC45A2、IRF4、MC1R等基因类似的基因座也很缺陷。
HERC2 中的一个基因座也与棕色头发显赫相关，与SLC45A2和IRF4类似的基因座也与棕色头发相关。琢磨东说念主员指出，HERC2中的一个SNP还与眼睛心境相关。关于红头发，他们发现独一缺陷的基因座在MC1R中。
之后，琢磨东说念主员开展良好定位分析，以聚焦候选的因果SNP。他们诠释称，分析截止凸起了已知的色素千里着SNP，举例IRF4中的rs12203592，它与金色和棕色头发径直相关。其他的候选因果SNP还包括HERC2/OCA2区域中的rs12913832和MC1R中的rs1805005。
一些GWAS信号与某些基因的eQTL和meQTL位置通常，包括SLC24A5、SLC45A2和SLC24A4基因等。他们指出，这些基因编码了参与离子转运的跨膜卵白，其中的SNP与欧洲血缘个体的肤色较浅相关。
在开展基因集富集分析之后，他们进一步指出，大大批候选的因果SNP要么参与了色素千里着历程，要么处于影响色素千里着历程的其他信号通路或合成通路中。
琢磨东说念主员写说念：“咱们的截止有助于了解调控东说念主类色素千里着的一般机制。”他们谋略对HERC2/ OCA2基因区域开展进一步琢磨，因为它似乎包含了多个孤立的候选变异。
原文检索
Lona-Durazo， F.， Mendes， M.， Thakur， R. et al. A large Canadian cohort provides insights into the genetic architecture of human hair colour. Commun Biol 4裸舞 合集， 1253 (2021). https://doi.org/10.1038/s42003-021-02764-0